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自身免疫性病不再是研究“黑洞”!科学家发现大量系统性红斑狼疮遗传变异标志物

2017-08-21 来源:本站  浏览:    关键词:

在当今科学界,自身免疫性疾病的研究仍是迷雾重重,这些疾病的病因始终没有定论。我们仅知道这些免疫性疾病发病率的性别差异极大,其中系统性红斑狼疮(SLE)的患者中女性就占了九成。大多数自身免疫性疾病的诊断需要将近5年,而且绝大多数疾病无法治愈,如何确定更好的诊断措施,是自身免疫性疾病研究的重中之重。      


1. 自身免疫性疾病与系统性红斑狼疮


自身免疫性疾病是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病,系统性红斑狼疮是其典型代表。系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发于青年女性的累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病,早期、轻型和不典型的病例日渐增多,目前病因仍不明确,大量研究显示遗传、内分泌、感染、免疫异常和一些环境因素与此病的发病有关。


系统性红斑狼疮在世界上影响了至少数百万人。在美国,医疗费用每年约为1000亿美元。红斑狼疮的症状包括发疹、关节痛、贫血和肾脏损伤,若肾脏衰竭或血栓这样的并发症未得到有效治疗,患者就可能有生命危险。SLE可以影响身体的许多部位,包括关节、皮肤、肾脏、心脏、肺、血管和大脑。目前的治疗手段着重减少炎症免疫应答和/或抑制免疫系统功能,但是疾病的诊断研究却迟迟未有佳音。


2. 新型遗传变异标志物


近日,来自维克森林医学中心、俄克拉荷马医学研究基金会、伦敦国王学院和Genentech的国际调查员团队研究分析了来欧洲、非洲裔美国人和西班牙裔人群的27,574例研究对象的遗传数据,成功识别了大量新的SLE的生物标志物。研究结果发表于Nature Communications期刊上。


研究人员使用Immunochip技术(一种针对自身免疫性疾病设计的基因分型技术)确定了高加索人基因组中有58个遗传变异区域,其中非裔美国人中有9个,西班牙裔为16个。这些区域与人类白细胞抗原(HLA)相似,值得更深入地研究。更重要的是,研究人员因此可以得出结论,系统性红斑狼疮是由多种遗传变异共同作用的。


该团队的首席研究员Carl Langefeld博士说:“许多与狼疮相关的遗传标记物在其他自身免疫病中也能找到踪迹,而在其他自身免疫病中无迹可寻的遗传标记物有助于我们了解为什么在多种自身免疫疾病中独独受系统性红斑狼疮‘青睐’。这将帮助我们确定制药公司应该针对的生物学途径,并最终有助于开发用于治疗狼疮的个性化药物。” 


更有意思的是,调查人员发现,随着个人遗传变异数量的增加,SLE的风险要高于预期。基于这些观察结果,Langefeld团队提出了他 “自身免疫性疾病的累积命中假说”。


这项研究是迄今为止最大的系统性红斑狼疮的遗传学研究,在研究确定许多新的遗传标志,其中一些是某些特定种族群体独有的,其他的生物标志物可能是全人类皆有的。借助这些信息,我们可以开始更好地了解民族群体疾病的发病率和严重程度的差异。


展望未来,通过这项研究,科学家能够更好地了解这些遗传变异如何影响狼疮的发病风险,挖掘出所有可能的药物靶点,开发出有效的药物,并确定环境因素(如感染)是否可以增加自身免疫病的遗传易感性。


最重要的是,自身免疫病的患者们亟需一个治愈希望,也许这一天不会太远。


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